אבחון גנטי לפני החזרת העובר לרחם:
PGS ו-PGD
אבחון גנטי טרום השרשה הינה שיטה המבוססת על בדיקה גנטית של עוברי מבחנה, הבודקת את המטען הגנטי של העוברים, בטרם החזרתם לרחם.
טכנולוגיות סינון גנטי כמו PGD ו- PGS, בשילוב עם טיפול הפריה חוץ גופית (IVF), אפשרו להפחית את הסיכון של העברת מחלות גנטיות הרסניות, אולי גם להפחית את הסיכון להפלה חוזרת, ואולי לשפר את הסיכויים להצלחת ההיריון.
אבחון גנטי לפני החזרת העובר לרחם: PGS ו-PGD
PGD ו- PGS הן שתי טכנולוגיות סינון גנטיות שדורשות הפריה חוץ גופית (IVF), אבל הן מאוד שונות באיך ולמה משתמשים בהן.
מה זה PGD?
ה- PGD) Preimplantation Genetic Diagnosis) – אבחון גנטי טרום השרשה, כאשר מילת המפתח כאן היא אבחון. שיטה זו מתאימה להורים שנושאים מחלות גנטיות ולא מעוניינים להעביר אותם לעובר. היתרון של השיטה, היא שפה האבחון נעשה עוד בשלב העוברי המוקדם ביותר, לפני החזרתו לרחם ולכן נמנע מצב שבו המחלה מתגלה בעובר בשבוע מתקדם, כמו לאחר ביצוע מי שפיר ואז יש לעבור הפסקת הריון בשלב מתקדם עם כל הבעייתיות והקושי שבכך.
מה זה PGS?
ה- PGS) Preimplantation Genetic Screening)- סקר גנטי טרום השרשה מסתכל על ההרכב הכרומוזומלי הכולל של העובר ולא מחפש גנים ספציפיים ובדרך זו ניתן להחזיר עוברים תקינים מבחינה גנטית אשר סיכויי ההישרדות שלהם גבוהים יותר.
לדוגמה, תסמונת דאון יכולה להתרחש כאשר יש עותק נוסף של כרומוזום 21. PGS יכולה לזהות את זה לפני שהעובר מועבר לרחם. במקרים מסוימים, PGS יכול לזהות את המין הגנטי של העובר.
למי מיועדת שיטת ה-PGD?
שיטת ה PGD משמשת כאשר אחד או שני ההורים נשאים או חולים במחלה גנטית, אשר הגורם למחלה ידוע.
חשוב להדגיש כי תנאי הכרחי לביצוע הבדיקה הינו לדעת את הפגם או השינוי הגנטי הגורם למחלה.
בכל המקרים האלו לאבחון גנטי טרום השרשה יש יתרון רב, שכן בדיקת העובר מאפשר להחזיר לרחם רק עוברים תקינים. ובכך להימנע מהצורך להפסיק את ההיריון בשלב מתקדם יותר אם יתגלה כחולה.
לעיתים, משמשת הטכניקה גם לבחירת מין העובר.
הסיבה לביצוע של PGS
הסיבה העיקרית לחוסר קליטה של עוברים בהפריה חוץ גופית, נובעת מהפרעות כרומוזומליות. בממוצע, מעל 50% מהעוברים הם לא תקינים גנטית. ככל שגיל האישה עולה, כך גם עולה חוסר התקינות הגנטית.
זאת גם הסיבה העיקרית להפלות, ולירידה בסיכויי ההצלחה בטיפולים עם העלייה בגיל האם.
הפרעות כרומוזומליות הינן גם סיבה להריון לא תקין, ולידת ילד חולה, כמו במקרה של תסמונת דאון, ותסמונות גנטיות נוספות.
ומכאן ברור כי שיטה אשר יכולה לאבחן את מצב הכרומוזומים של העובר, תוכל להעלות את הסיכויים לקליטת העובר, להפחית משמעותית את סיכויי ההפלה, ולהעלות את הסיכוי ללידת ילד בריא.
אבחון גנטי לפני החזרת העובר לרחם: PGS ו-PGDלמי מיועדת שיטת ה-PGS?
שיטת ה PGS יכולה לשמש כל זוג המבצע הפריה חוץ גופית, ומעוניין להעלות את סיכויי ההצלחה, אך חשוב לדעת שיעילות השיטה לא מוכחת. ועדיין יכולים ליהנות מהשיטה זוגות עם הריון קודם עם הפרעה כרומוזומלית, נשים מבוגרות, זוגות עם כישלונות חוזרים ב- IVF, זוגות עם הפלות חוזרות.
בעזרת PGS, אנו יכולים לזהות את הגורם לאובדן הריון חוזר או מחזורי פוריות לא מוצלחים, לבחור את העוברים הטובים ביותר לפני ההשתלה, ולהגדיל את שיעור ההצלחה של הפריה חוץ גופית.
בדיקה זו איננה מהווה תחליף לדיקור מי שפיר מכיוון שהיא אינה שוללת לחלוטין אפשרות של בעיה גנטית בעובר. וזאת מכיוון שהתאים נלקחים מהעובר בשלב מוקדם ואינם משקפים תמיד את המצב הגנטי בכל התאים של העובר המתפתח. לכן, יהיה צורך בהמשך לעשות בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר כדי להבטיח את נכונות התוצאות.
אחד הסיכונים הכרוכים בשיטה זו הוא גרימת נזק לעובר בזמן לקיחת הדגימה. הדגימה מבוצעת היום ברוב המקרים בעובר ביום 5, ונמצא כי הסיכון מדגימת מספר תאים ביום זה נמוך, והשיטה נחשבת היום לשיטה בטוחה.
כמו כן, כפי שהוזכר, ברוב המקרים, השימוש בשיטה מחייב גם הקפאת העוברים. נראה כי הקפאת העוברים בשיטה זו, איננה פוגעת בעובר או בסיכויי ההיריון.
האבחון הגנטי של עוברים טרם השרשה מאפשר היום אבחון מדויק של העובר לשתי מטרות עיקריות. הראשונה, השיטה מאפשרת אבחון עוברים חולים לזוגות אשר להם מחלות גנטיות, אשר אינם מעוניינים להעביר את המחלה לילדים שלהם. המטרה השנייה, היא בדיקת העוברים כדי למצוא את העוברים התקינים מבחינה כרומוזומלית, ובדרך זו להעלות את הסיכוי ללידת ילד בריא, ולהוריד את הסיכונים להפלות.
אבחון גנטי לפני החזרת העובר לרחם: PGS ו-PGD
